L'association que nous défendons

Notre projet a pour objectif de promouvoir une association regroupant des malades de maladies orphelines (Syndrome d'Arnold Chiari, Syringomyélie, Scoliose et maladies apparentées).

Emmanuelle est actuellement une des référentes en France de cette association car atteinte d'une de ces maladies, ce qui donne à ce projet une dimension toute particulière pour nous.

Voici ci dessous quelques informations concernant l'association et les maladies représentées. Ces informations sont données à titre indicatif, ne constituent pas une référence médicale et si vous souhaitez de plus amples informations, n'hésitez pas à nous contacter.

Qu’est-ce que l’AI.SAC.SI.SCO

Gauche

 L’association internationale AI.SAC.SI.SCO regroupe des malades des pathologies telles que Syndrome d’Arnold Chiari, syringomyélie avec scoliose associée, et toutes les autres maladies neurologiques dites « maladies du filum » (maladies répertoriées comme maladies orphelines), ayant choisi le traitement chirurgical du Filum System (section du filum terminal), pratiquée par le Dr ROYO. Ce neurochirurgien barcelonais a consacré sa carrière à l’étude de ces maladies et a créé l’Institut Chiari de Barcelone.

Qu’est-ce que le syndrome d’Arnold Chiari :

C’est une malformation rare congénitale du cervelet. Cette maladie évolutive est due au fait que la partie inférieure du cervelet, au lieu de reposer sur la base du crâne s’engage dans le trou occipital normalement occupé par le tronc cérébral.

 Cette maladie entraîne un dysfonctionnement dans la circulation du liquide céphalorachidien (créant de l’hypertension crânienne) ainsi que des troubles neurologiques liés à la compression s’effectuant sur le cervelet. Les troubles les plus fréquents sont : maux de tête, de la nuque et des épaules très violents, douleurs et picotements dans les membres, paresthésie, paralysie, difficultés à déglutir…

Qu’est-ce que la syringomyélie :

La maladie est définie par l'existence d'une cavité à l'intérieur de la moelle épinière. Cette cavité peut être plus ou moins longue et contient du liquide céphalo-rachidien sous tension. La moelle cervicale est la plus touchée. La cavité peut néanmoins s'étendre dans le tronc cérébral au niveau du bulbe.

Cette maladie entraîne des troubles moteurs, sensoriels (dont paresthésies), raideurs musculaires mais également des douleurs dans tout le corps.

Les traitements possibles :

Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif pour ces maladies.

Les traitements chirurgicaux proposés ont pour objectif de stopper l’évolution de la maladie et dans certains cas permettent également une régression des symptômes.

Il existe deux principaux protocoles opératoires :

La craniectomie qui constitue la solution proposée dans la majorité des cas en France.

La section du Filum Terminal ou Filum System pratiquée en extra-dural par l’Institut Chiari de Barcelone.

Il existe quelques cas en France de section du Filum Terminal en intra-dural, mais cette opération s’avère plus risquée qu’en extra-dural.

Quel est l’objet de l’association AI.SAC.SI.SCO :

L’AI.SAC.SI.SCO mène les actions suivantes :

Diffuser la connaissance du syndrome d'Arnold-Chiari, qui est inclus dans la catégorie des maladies rares et les malformations connexes.

Sensibiliser les institutions régionales – en Italie et en Europe – la presse, l'opinion et les pouvoirs publics, aux problèmes courants et aux besoins des personnes touchées par le syndrome d'Arnold-Chiari, Syringomyélie et maladies connexes pour que les malades obtiennent égalité des droits, égalité des chances, égale dignité de vie et libre choix de soins.

Rassembler les malades du syndrome d'Arnold-Chiari, Syringomyélie, scoliose ayant subi une résection du Filum Terminale.

Promouvoir les soins et le soutien pour les personnes atteintes du syndrome d'Arnold-Chiari et/ou les conditions.

Offrir aux personnes souffrant de ce syndrome et/ou maladies apparentées et leurs familles, des indications et des informations sur les centres spécialisés dans le traitement de ces maladies.

Soutenir la recherche scientifique qui vise à trouver des remèdes et des nouveaux traitements chirurgicaux pour les malades du SAC et les maladies apparentées.

Réaliser des études et enquêtes sur la prévalence et le traitement de ces maladies à l’international.  Organisation de conventions, Congrès, comités scientifiques, séminaires, publier des ouvrages de publications scientifiques et pédagogiques ayant trait à ces maladies.

Un site internet est en construction pour l'association, nous vous le communiquerons sous peu.

Vous pouvez d'ores et déjà consulter le site internet de l'Institut Chiari de Barcelone qui donne un grand nombre d'informations :

http://www.institutchiaribcn.com/index.php?idioma=3